类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）性疾病辨别病症中都的一些特统性临床展现出主要有以下几种：

地域特统

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）性疾病地域分布很广，但某些 HDL 性疾病有地域分布特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然中都及韩国人中都也有报道。韩国人群需回避 DRPLA，后者患染病率在韩国人群中都与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（法国坎伯兰人群和德国人为主）中都，需回避大脑皮质系统铁蛋白染病。

爱国运动病患儿状经常出现的部位

大其余部分 HDL 性疾病仅有有全身的爱国运动阻碍，包括颈部、腿部、肢体等。但有明显口颈部异常社交活动多见于大脑皮质颌红血球有所增加病患儿，包括现代舞-颌红血球有所增加病患儿和 McLeod 性疾病。如为就有发的肌肉亲和力阻碍或爱国运动基本功能变差-强直性疾病伴相关的颈部-颊部-舌部累及则需回避泛酸磷酸化相关的大脑皮质变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展现出为严重的口颈部肌肉亲和力阻碍伴莫顿样病患儿状。

共济失调

虽然 HD 染病患中都则会经常出现大脑皮质流失，也有以共济失调为亮相病患儿状的 HD，中学生HG HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应以回避 HDL 性疾病。格鲁吉亚人中都需回避 SCA17，韩国人中都需回避 DRPLA。

眼睛社交活动异常

在辨别病症中都非常有意义。HD 患儿就有期即有扫视重新启动异常，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 性疾病、现代舞-颌红血球有所增加病患儿、PKAN 和 WD 中都也有类似于改变。在大脑皮质颌红血球有所增加病患儿中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波见甩（square-we jerks）。染病患就有期「大脑皮质性」眼睛社交活动异常如扫视辨距不良、方波见甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数大脑皮质大脑皮质性变性染病的特点，能与 HD 辨别。

莫顿氏症

HD 中都，莫顿氏症仅经常出现在中学生HG HD 中都，10 岁以前起染病的患儿中都 30%~50% 仅有有莫顿氏症。而莫顿氏症在其他 HDL 性疾病中都多数，如 SCA17 患儿中都 22% 经常出现莫顿氏症，现代舞颌红血球有所增加病患儿中都 60%，McLeod 性疾病中都 40%，HDL1 性疾病中都大其余部分患儿仅有有莫顿氏症。DRPLA 中都 20 岁前起染病患儿中都几乎仅有经常出现，在 40 岁以后起染病的患儿中都，莫顿氏症很少经常出现。

重大突破反应以速度

HDL1 重大突破反应以速度较快速，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后生存年数 10~20 年，DRPLA 起染病后的生存年数为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 性疾病起染病就有的重大突破较快速。中学生HG HD 重大突破较快速，但良性遗传性现代舞染病（BHC）虽也在婴儿期或短暂性起染病，但重大突破非常缓慢。

专用安全检查

在基因扫描前需要花钱基本的专用安全检查，正因如此血液学安全检查能辨别见性或亚见性染病因引起的现代舞病患儿状。一些正因如此安全检查对 HDL 性疾病病症也有帮助，如现代舞-颌红血球有所增加病患儿和 McLeod 性疾病会有肌肉酸磷酸化和胃酶升温，大脑皮质铁蛋白染病的患儿其余部分经常出现血液铁蛋白降低，WD 患儿 24 足足尿铜含量升温等。

大脑皮质颌红血球性疾病（现代舞-颌红血球有所增加病患儿、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血颌红血球%-增大。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质流失在疾染病晚期经常出现。一些成年起染病的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑皮质颌红血球有所增加病患儿和 McLeod 性疾病。大脑皮质流失在辨别 HD 和 SCAs 中都非常最重要。DRPLA 患儿中都，大脑皮质脑干流失、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述辨别病症的各项临床特点阐述见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪