早发型癫痫脑病的基因检验

遭遇于新生儿期或婴儿现代的早外貌痉挛出血性可能会导致更为严重的认知原发性和革新运动发育障碍，我们通常把它起因频繁遭遇的痉挛发病或发病间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了脑部结构异常、先天性代谢异常的公安部门内外，基因样品已成为一项重要的诊断物件[2]。

如今，早外貌痉挛出血性的哮喘寻找已遍及高通量基因测序、基因背板（ gene panels）以及均位点组测序的商业中。另内外，表型特征、畸形学、痉挛发病症状学和脑电图检查可以为了让定位特定的痉挛综合征，以及提示相异的基因样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210