CARS2：原先致痫基因

进行连续性肌阵挛脑瘤（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经退行连续性疾病，针灸表现和生态学改变具有异质连续性；其主要针灸特征包含肌阵挛、脑瘤和相同程度的成果连续性神经基本功能退化。

该症可由多个相同的遗传遗传物质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传遗传物质随之而来；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传遗传物质随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传遗传物质随之而来。

在青少年和成体病患中，亦有报道称相同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传遗传物质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型相关，针灸上形态学为“伴破碎红纤维的肌阵挛连续性脑瘤”（ MERRF）症候群。

在近期出版发行的NeurologyMagazine上，一个西德学术研究团队报道了一个有2名针灸症状与MERRF症候群尤为相似病患的亲属关系元配家系。2名病患仅有为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）挤出位点基因的纯合子。病患针灸表现包含重度的肌阵挛脑瘤、成果连续性痉挛连续性四肢瘫、成果连续性视力和失聪危及、以及成果连续性概念化基本功能危及。

上图1：病患家系上图和测序上图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A基因常染色体隐连续性遗传模式

上图2：在病患子女中CARS2衍生物的多种挤出衍生物。上图A显示残基4和残基8信使RNA的逆转录PCR衍生物。病患兄长（III.5）和兄长（III.4）血RNA显示较短的挤出衍生物。（BL=血RNA；TS=生殖器官RNA；FB=对照均是由胚胎发育RNA）。上图B显示野生型和基因型CARS2互补DNA。基因型因为残基6携带基因点随之而来被挤出缺失。

科学家从该家系中所含CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合基因为致病连续性基因。该基因位于第6号残基的最末一个残基一处，经对CARS2 mRNA进行分析说明异常挤出可随之而来第6号残基完全缺失。这使得一段保守连续性序列上的28个位点引发框内缺失，这段核糖体与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

科学家总结称，本学术研究鉴别出了一种新的随之而来重度成果连续性肌阵挛脑瘤的致病遗传物质CARS2。

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编辑： neuro212